Maladie de Niemann-Pick, type B

Libellé préféré : Maladie de Niemann-Pick, type B;

Hyponyme CISMeF : maladie de Niemann-Pick, type E; maladie de Niemann-Pick, type F;

ID préfixé : #607616;

Details

Identifiant d'origine

607616;

CUI UMLS

C0268243;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuro-viscérale chronique [Maladie ORDO]
- maladie de Niemann-Pick, intermédiaire, avec participation viscérale et progression rapide [MeSH Concept]
- maladie de Niemann-Pick, intermédiaire, avec participation viscérale et progression rapide [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Niemann-Pick, type F [MeSH Concept]
- maladie de Niemann-Pick, type F [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladies de Niemann-Pick [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique [Maladie ORDO]
- Maladie de Niemann-Pick type E [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique [Maladie ORDO]
- Maladie de Niemann-Pick de type B [Descripteur MeSH]
- Maladie de Niemann-Pick de type B [MeSH Concept]
- Maladie de Niemann-Pick (type B) [Terme DicoCLM]
- maladie de Niemann-Pick de type B [Concept NCIt]
- maladie de Niemann-Pick de type B [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de niemann-pick de type b [Notion SNOMED]
- maladie de niemann-pick de type b [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anémie [Terme HPO]
- Arthralgie [Terme HPO]
- Cellules spumeuses à corps d'inclusion lamellaire [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie de la macula [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- cellules spumeuses de la moelle osseuse [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte jeune [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- d'apparition à l'âge moyen [Terme HPO]
- dyspnée [Terme HPO]
- histiocytose bleu de mer [Terme HPO]
- hyperbêtalipoprotéinémie [Terme HPO]
- hypertriglycéridémie [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- lipoprotéines de haute densité (hdl) diminuées [Terme HPO]
- morphologie anormale pulmonaire interstitielle [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- troubles mentaux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Maladie de Niemann-Pick de type E [MeSH Concept]
- Maladie de Niemann-Pick type E [Maladie ORDO]

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