maladie de Niemann-Pick de type B

Libellé préféré : maladie de Niemann-Pick de type B;

Définition CIM-11 : La maladie de Niemann-Pick type B est un sous-type modéré de la maladie de Niemann-Pick. Il s'agit d'une maladie lysosomale autosomique récessive apparaissant au cours de l'enfance et caractérisée sur le plan clinique par une hépatosplénomégalie, un retard de croissance et des manifestations pulmonaires telles que des infections et une dyspnée.;

Détails

Identifiant d'origine

327269975;

CUI UMLS

C0268243;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique [Maladie ORDO]
- Maladie de Niemann-Pick de type B [Descripteur MeSH]
- Maladie de Niemann-Pick de type B [MeSH Concept]
- Maladie de Niemann-Pick (type B) [Terme DicoCLM]
- Maladie de Niemann-Pick, type B [Phénotype OMIM]
- la maladie de Niemann-Pick type B [Concept H4P]
- maladie de Niemann-Pick de type B [Concept NCIt]
- maladie de Niemann-Pick type B [Diagnostic CIM-10 CM]
- maladie de niemann-pick de type b [Notion SNOMED]
- maladie de niemann-pick de type b [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuro-viscérale chronique [Maladie ORDO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Maladie de Niemann-Pick type E [Maladie ORDO]
- maladie de niemann-pick de type e [Concept SNOMED CT]
- maladie de niemann-pick de type e [Notion SNOMED]

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