Syndrome de Brown-Vialetto-van Laere, type 1 - CISMeF
Syndrome de Brown-Vialetto-van Laere, type 1Concept NCIt
Libellé préféré : Syndrome de Brown-Vialetto-van Laere, type 1;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un trouble neurologique autosomique récessif causé par des mutations du gène SLC52A3
codant pour la famille des porteurs de solutés 52, transporteur de la riboflavine,
membre 3. Elle est caractérisée par une surdité neuro-sensorielle et diverses paralysies
des nerfs crâniens, affectant généralement les composants moteurs des septième et
neuvième nerfs crâniens à la douzième. Les nerfs moteurs rachidiens sont souvent atteints.
Les mutations dans le gène SLC52A3 peuvent induire une maladie de Faxio-Lone, qui
est une condition similaire, mais une surdité neurosensorielle n'est pas présente.;
Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere type 1; BVVLS1; Paralysie bulbaire progressive avec surdité neurosensorielle;