Syndrome de Brown-Vialetto-van Laere, type 1

Libellé préféré : Syndrome de Brown-Vialetto-van Laere, type 1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un trouble neurologique autosomique récessif causé par des mutations du gène SLC52A3 codant pour la famille des porteurs de solutés 52, transporteur de la riboflavine, membre 3. Elle est caractérisée par une surdité neuro-sensorielle et diverses paralysies des nerfs crâniens, affectant généralement les composants moteurs des septième et neuvième nerfs crâniens à la douzième. Les nerfs moteurs rachidiens sont souvent atteints. Les mutations dans le gène SLC52A3 peuvent induire une maladie de Faxio-Lone, qui est une condition similaire, mais une surdité neurosensorielle n'est pas présente.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere type 1; BVVLS1; Paralysie bulbaire progressive avec surdité neurosensorielle;

Details

Identifiant d'origine

C133724;

CUI UMLS

C0796274;

A pour site(s) associé(s)
- Nerf crânien [Concept NCIt]
- Système nerveux [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en transporteur de la riboflavine [Maladie ORDO]
- Syndrome de Brown-Vialetto-van Laere, type 1 [Phénotype OMIM]
- déficit du transporteur de la riboflavine [Disease (Nov.)]
- syndrome de Brown-Vialetto-van Laere [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Brown-Vialetto-van Laere [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en transporteur de la riboflavine [Maladie ORDO]
- Syndrome de Brown-Vialetto-van Laere, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Brown-Vialetto-van Laere [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Brown-Vialetto-van Laere [MeSH Concept]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
- paralysie nerveuse [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SLC52A3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- paralysie bulbaire progressive avec surdité neurosensorielle [Concept SNOMED CT]

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