Syndrome de Brown-Vialetto-van Laere, type 1

Libellé préféré : Syndrome de Brown-Vialetto-van Laere, type 1;

Symbole : BVVLS1;

Acronyme CISMeF : BVVLS1;

Titres et symboles alternatifs : paralysie bulbaire progressive avec surdité neurosensorielle;

ID préfixé : #211530;

Détails

Identifiant d'origine

211530;

CUI UMLS

C0796274;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en transporteur de la riboflavine [Maladie ORDO]
- Syndrome de Brown-Vialetto-van Laere, type 1 [Concept NCIt]
- déficit du transporteur de la riboflavine [Disease (Nov.)]
- paralysie bulbaire progressive avec surdité neurosensorielle [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Brown-Vialetto-van Laere [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Brown-Vialetto-van Laere [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Déficit en transporteur de la riboflavine [Maladie ORDO]
- Déficit en transporteur de la riboflavine lié à RFVT2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en transporteur de la riboflavine [Maladie ORDO]
- Syndrome de Brown-Vialetto-van Laere, type 1 [Concept NCIt]
- syndrome de Brown-Vialetto-van Laere [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Brown-Vialetto-van Laere [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie impliquant la musculature de la main [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Clonus de la cheville ou du genou [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Fabilesse des muscles du cou [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Faiblesse diaphragmatique [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Neuropathie périphérique [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Surdité neurosensorielle bilatérale [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie du cervelet [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- atrophie de la langue [Terme HPO]
- clonus de la cheville [Terme HPO]
- clonus du genou [Terme HPO]
- dyspnée [Terme HPO]
- détresse respiratoire [Terme HPO]
- faciès myopathique [Terme HPO]
- fasciculation de la langue [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hypoventilation nocturne [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- maladresse [Terme HPO]
- ophtalmoplégie externe [Terme HPO]
- paralysie bulbaire [Terme HPO]
- paralysie de nerf crânien [Terme HPO]
- paralysie des cordes vocales [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- perte motrice d'un nerf crânien [Terme HPO]
- stridor [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
- voix faible [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients