syndrome orofaciodigital type 6

Libellé préféré : syndrome orofaciodigital type 6;

Synonymes NCIt : syndrome de Varadi-Papp;

Définition NCIt : Le syndrome est autosomique récessif rare caractérisé par des anomalies orofaciales, des anomalies métacarpiennes avec une polydactylie centrale et une dysgénésie cérébelleuse.;

Détails

Identifiant d'origine

C124841;

CUI UMLS

C2745997;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome orofaciodigital type 6 [Maladie ORDO]
- Syndrome orofaciodigital type 6 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Joubert avec anomalie orofaciodigitale [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Joubert, avec déficit orofaciodigital [Concept DO]
- syndrome orofaciodigital type 6 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome orofaciodigital type 6 [MeSH Concept]
- syndrome orofaciodigital, type 6 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome orofaciodigital type 6 [Maladie ORDO]
- Syndrome orofaciodigital type 6 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Joubert avec anomalie orofaciodigitale [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Joubert, avec déficit orofaciodigital [Concept DO]
- syndrome orofaciodigital type 6 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome orofaciodigital type 6 [MeSH Concept]
DO Cross reference
- syndrome de Joubert, avec déficit orofaciodigital [Concept DO]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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