Libellé préféré : syndrome orofaciodigital type 6;

Synonyme CISMeF : syndrome oro-facio-digital type 6; syndrome de Varadi-Papp; Varadi-Papp; Polydactylie - fente labio-palatine - retard psychomoteur; Syndrome de Váradi; Syndrome de Joubert avec atteinte orofaciodigitale;

Acronyme CISMeF : OFD6; OFDVI;

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N1-SUPERVISEE
Oro-facio-digital type 6, syndrome - Polydactylie - fente labio-palatine - retard psychomoteur - Varadi-Papp, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2754
Le syndrome de Joubert avec atteinte orofaciodigitale (ou syndrome orofaciodigital de type 6) est une forme très rare du groupe des maladies associées au syndrome de Joubert (SJMA) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du syndrome de Joubert à des anomalies buccofaciales et souvent une polydactylie.
2011
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Orphanet
France
Syndrome orofaciodigital type 6
information scientifique et technique
syndromes oro-facio-digitaux
syndrome orofaciodigital type 6

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27/04/2024


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