Libellé préféré : syndrome orofaciodigital, type 6;
Définition CIM-11 : Le syndrome de joubert avec une anomalie orofaciodigitale est un sous-type très rare
de troubles syndromérisés par joubert (jsrd, voir ce terme) caractérisé par les caractéristiques
neurologiques du js associées aux anomalies orofaciales et souvent polydactyly. les
signes oraux typiques comprennent la langue bifide ou lobulée, les hamartomes linguaux
et les frenulas orales multiples, mais le bec-de-lièvre et / ou le palais peuvent
aussi être présents. la polydactylie est généralement mésaxiale avec des métacarpiens
en forme de y. elle peut aussi être préaxiale ou postaxiale.;
Synonyme CIM-11 : syndrome oro-facio-digital de type 6; syndrome de Joubert avec défaut orofaciodigital;
Identifiant d'origine : 1990646046;
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Le syndrome de joubert avec une anomalie orofaciodigitale est un sous-type très rare
de troubles syndromérisés par joubert (jsrd, voir ce terme) caractérisé par les caractéristiques
neurologiques du js associées aux anomalies orofaciales et souvent polydactyly. les
signes oraux typiques comprennent la langue bifide ou lobulée, les hamartomes linguaux
et les frenulas orales multiples, mais le bec-de-lièvre et / ou le palais peuvent
aussi être présents. la polydactylie est généralement mésaxiale avec des métacarpiens
en forme de y. elle peut aussi être préaxiale ou postaxiale.
