Syndrome orofaciodigital type 6

Libellé préféré : Syndrome orofaciodigital type 6;

Symbole : OFD6;

Acronyme CISMeF : OFD6; OFDS VI;

Titres et symboles alternatifs : syndrome orofaciodigital type VI;

ID préfixé : #277170;

Détails

Identifiant d'origine

277170;

CUI UMLS

C2745997;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome orofaciodigital type 6 [Maladie ORDO]
- syndrome de Joubert avec anomalie orofaciodigitale [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Joubert, avec déficit orofaciodigital [Concept DO]
- syndrome orofaciodigital type 6 [Concept NCIt]
- syndrome orofaciodigital type 6 [MeSH Concept]
- syndrome orofaciodigital type 6 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome orofaciodigital, type 6 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Syndrome orofaciodigital type 6 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome orofaciodigital type 6 [Maladie ORDO]
- syndrome de Joubert avec anomalie orofaciodigitale [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Joubert, avec déficit orofaciodigital [Concept DO]
- syndrome orofaciodigital type 6 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome orofaciodigital type 6 [MeSH Concept]
- syndrome orofaciodigital type 6 [Concept NCIt]
DO Cross reference
- syndrome de Joubert, avec déficit orofaciodigital [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif par conduction [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Large apex du nez [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Signe de « la dent molaire » à l'IRM [Terme HPO]
- Syndactylie des orteils [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agénésie rénale [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- dysplasie rénale [Terme HPO]
- déviation radiale des doigts [Terme HPO]
- fente labiale supérieure [Terme HPO]
- frein buccal accessoire [Terme HPO]
- hamartome hypothalamique [Terme HPO]
- hypoplasie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- polydactylie centrale (mains) [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale [Terme HPO]
- polydactylie pré-axiale (mains) [Terme HPO]
- polydactylie pré-axiale (pieds) [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- ésotropie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients