albinisme oculocutané type 1A

Libellé préféré : albinisme oculocutané type 1A;

Acronyme CISMeF : OCA1A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Albinisme oculo-cutané héréditaire de transmission autosomique récessive, dû à une mutation (s) du gène TYR, codant pour la tyrosinase.;

Détails

Identifiant d'origine

C168731;

CUI UMLS

C4551504;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Albinisme oculo-cutané type 1a [Phénotype OMIM]
- Albinisme oculocutané type 1A [Maladie ORDO]
- albinisme oculo-cutané type 1A [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- albinisme oculo-cutané tyrosinase-négatif [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- tyrosinase [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- albinisme oculocutané type 1 [MeSH Concept]
- albinisme oculocutané type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Albinisme oculo-cutané type 1a [Phénotype OMIM]
- albinisme oculo-cutané tyrosinase-négatif [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène TYR [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène TYR [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients