" /> albinisme oculo-cutané type 1A - CISMeF





Libellé préféré : albinisme oculo-cutané type 1A;

Définition CIM-11 : Oca-1 est causé par une mutation du gène de la tyrosinase (tyr), qui est due à l'absence totale de tyr et à un phénotype clinique plus sévère que l'oca-1b.;

Synonyme CIM-11 : OCA1A - [Albinisme oculo-cutané type 1A]; albinos; albinisme oculo-cutané négatif à la tyrosinase;

Acronyme CIM-11 : OCA1A;

Inclusion CIM-11 : albinos;

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Oca-1 est causé par une mutation du gène de la tyrosinase (tyr), qui est due à l'absence totale de tyr et à un phénotype clinique plus sévère que l'oca-1b.

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27/04/2024


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