Albinisme oculo-cutané type 1a

Libellé préféré : Albinisme oculo-cutané type 1a;

Symbole : OCA1A;

Acronyme CISMeF : ATN; OCA1A; OCA1;

ID préfixé : #203100;

Détails

Identifiant d'origine

203100;

CUI UMLS

C4551504;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Albinisme [Descripteur PASCAL]
- Albinisme [MeSH Concept]
- Allèle sauvage TYR [Concept NCIt]
- albinisme [Descripteur MeSH]
- albinisme [Concept NCIt]
- anomalies du tube neural [Descripteur MeSH]
- tyrosinase [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Albinisme oculocutané type 1 [Maladie ORDO]
- Albinisme oculocutané type 1A [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Albinisme oculocutané type 1 [Maladie ORDO]
- Albinisme oculocutané type 1A [Maladie ORDO]
- albinisme oculo-cutané tyrosinase-négatif [Notion SNOMED]
- albinisme oculo-cutané tyrosinase-négatif [Concept SNOMED CT]
- albinisme oculocutané type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- albinisme oculocutané type 1 [MeSH Concept]
- albinisme oculocutané type 1A [Concept NCIt]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Albinisme oculocutané [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Albinisme [Terme HPO]
- Exotropie [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hypopigmentation des cheveux [Terme HPO]
- Hypoplasie fovéale [Terme HPO]
- Iris bleus [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- albinisme oculaire [Terme HPO]
- anomalie de la réfraction [Terme HPO]
- astigmatisme [Terme HPO]
- cheveux blancs [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- diminution de la vision centrale [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- photophobie [Terme HPO]
- pigmentation de la peau absente [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients