albinisme oculocutané type 1

Libellé préféré : albinisme oculocutané type 1;

Synonyme CISMeF : Albinisme oculo-cutané type 1A; albinisme oculo-cutané type 1; Albinisme oculo-cutané tyrosinase-négatif;

Acronyme CISMeF : OCA 1A; OCA1;

Détails

Identifiant d'origine

C537728;

CUI UMLS

C0268494;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage TYR [Concept NCIt]
- tyrosinase [Gène ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- albinisme oculocutané type 1 [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Albinisme oculo-cutané type 1a [Phénotype OMIM]
- Albinisme oculocutané type 1 [Maladie ORDO]
- Albinisme oculocutané type 1A [Maladie ORDO]
- albinisme oculo-cutané tyrosinase-négatif [Notion SNOMED]
- albinisme oculocutané type 1 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- albinisme oculocutané [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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