Allèle sauvage TYR

Libellé préféré : Allèle sauvage TYR;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle TYR humain de type sauvage est situé en 11q14-q21 et mesure une longueur d'environ 118 k. Cet allèle, qui code la protéine tyrosinase, joue un rôle dans la biosynthèse en plusieurs étapes de la mélanine à partir de la tyrosine. Des variants alléliques du gène TYR causent trois types différents d'albinisme oculo-cutané.;

Traductions automatiques par l'ANS : ATN; OCAÏA; CMM8; OCA1A; OCA1.; TYR wt Allele; Tyrosinase wt Allele; SHEP3; genre Tyrosinase (Albinisme oculo-cutané IA);

Numéro GenBank : NM_000372;

Détails

Identifiant d'origine

C50946;

CUI UMLS

C1710338;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Albinisme oculo-cutané type 1a [Phénotype OMIM]
- Albinisme oculocutané type 1 [Maladie ORDO]
- Albinisme oculocutané type 1A [Maladie ORDO]
- albinisme oculo-cutané tyrosinase-négatif [Concept SNOMED CT]
- albinisme oculocutané type 1 [MeSH Concept]
- albinisme oculocutané type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- anomalies du tube neural [Descripteur MeSH]
- prédisposition au mélanome malin cutané, type 8 [Phénotype OMIM]
- tyrosinase [Gène ORDO]
- variation dans la pigmentation de la peau, des poils, et des yeux, type 3 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 11q14-q21 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- mélanogénèse [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la mélanogénèse [Concept NCIt]
- voie du métabolisme de la tyrosine [Concept NCIt]
- voie métabolique de la riboflavine [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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