dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1

Libellé préféré : dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie génétique rare caractérisée par des mutations du gène codant pour l'ectodysplasine A. Elle entraîne des anomalies dans la morphogenèse des structures issues de l'ectoderme.;

Détails

Identifiant d'origine

C84562;

CUI UMLS

C0162359;

A pour site(s) associé(s)
- système tégumentaire [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1 [MeSH Concept]
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X [Maladie ORDO]
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X (maladie) [Concept SNOMED CT]
- dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1 [Descripteur MeSH]
- dysplasie ectodermique hypohidrotique, liée à l'X, type 1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1 [MeSH Concept]
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X [Maladie ORDO]
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X (maladie) [Concept SNOMED CT]
- dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1 [Descripteur MeSH]
- dysplasie ectodermique hypohidrotique [Terme HPO]
- dysplasie ectodermique hypohidrotique, liée à l'X, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome de dysplasie ectodermique anidrotique [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- implication cutanée [Concept NCIt]
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène EDA [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
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