dysplasie ectodermique hypohidrotique, liée à l'X, type 1

Libellé préféré : dysplasie ectodermique hypohidrotique, liée à l'X, type 1;

Symbole : XHED;

Acronyme CISMeF : ECTD1; EDA; EDA1; ED1; HED1; XHED; XLHED;

Titres et symboles alternatifs : dysplasie ectodermique, type 1; syndrome CST; syndrome de Christ-Siemens-Touraine;

ID préfixé : #305100;

Détails

Identifiant d'origine

305100;

CUI UMLS

C0162359;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie ectodermique anhidrotique [Terme HPO]
- Dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1 [MeSH Concept]
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X [Maladie ORDO]
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X (maladie) [Concept SNOMED CT]
- dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1 [Concept NCIt]
- dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1 [Descripteur MeSH]
- dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique [Maladie ORDO]
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1 [MeSH Concept]
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X [Maladie ORDO]
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X (maladie) [Concept SNOMED CT]
- dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1 [Concept NCIt]
- dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1 [Descripteur MeSH]
- dysplasie ectodermique hypohidrotique [Terme HPO]
- syndrome de dysplasie ectodermique anidrotique [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Ailes du nez minces/hypoplasiques [Terme HPO]
- Anhidrose [Terme HPO]
- Cils absents [Terme HPO]
- Cils rares [Terme HPO]
- Dents côniques [Terme HPO]
- Eczéma [Terme HPO]
- Fièvre [Terme HPO]
- Hyperpigmentation périorbitale [Terme HPO]
- Lèvre inférieure éversée/tombante [Terme HPO]
- Mamelons hypoplasiques [Terme HPO]
- Peau fine [Terme HPO]
- Rebord orbitaire saillant [Terme HPO]
- Rhinite [Terme HPO]
- Rides périorbitales [Terme HPO]
- Sourcils absents [Terme HPO]
- Taurodontie/taurodontisme [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- absence de mamelon [Terme HPO]
- anomalie de la muqueuse orale [Terme HPO]
- aplasie/hyplasie des glandes sudoripares eccrines [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- cils clairsemés [Terme HPO]
- dysphonie [Terme HPO]
- dysplasie ectodermique hypohidrotique [Terme HPO]
- détresse respiratoire [Terme HPO]
- enrouement [Terme HPO]
- fragilité des cheveux [Terme HPO]
- glandes sébacées absentes-hypoplasiques [Terme HPO]
- hypodontie [Terme HPO]
- hypohidrose [Terme HPO]
- hypoplasie du maxillaire [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypotrichose [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- intolérance à la chaleur [Terme HPO]
- koïlonychie [Terme HPO]
- lèvres proéminentes [Terme HPO]
- légères anomalies localisées de la pigmentation [Terme HPO]
- menton petit [Terme HPO]
- microdontie [Terme HPO]
- peau douce [Terme HPO]
- peau fine, souple [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- sourcils clairsemés [Terme HPO]
- sécheresse cutanée [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure éversé [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Dysplasie ectodermique anhidrotique [Descripteur PASCAL]
- allèle sauvage EDA [Concept NCIt]
- dysplasie ectodermique (anhidrotique) [Sous Catégorie CIM-10]
- ectodysplasin A [Gène ORDO]
- gène EDA [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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