ataxie spinocérébelleuse type 3

Libellé préféré : ataxie spinocérébelleuse type 3;

Synonymes NCIt : maladie de Machado-Joseph;

Acronyme CISMeF : SCA3;

Définition NCIt : Une maladie neurodégénérative héréditaire très rare, autosomique dominante. Les signes et symptômes incluent une ataxie, une spasticité et des anomalies des mouvements oculaires.;

Détails

Identifiant d'origine

C84830;

CUI UMLS

C0024408;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ataxie spino-cérébelleuse de type 3 [Concept Radlex]
- Ataxie spinocérébelleuse type 3 [Phénotype OMIM]
- Ataxie spinocérébelleuse type 3 [Maladie ORDO]
- Maladie de Joseph [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Machado-Joseph [Terme DicoCLM]
- Maladie de Machado-Joseph [MeSH Concept]
- ataxie spinocérébelleuse de type 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Machado-Joseph [Descripteur MeSH]
- maladie des Açores [Concept SNOMED CT]
- maladie des açores [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ataxies spinocérébelleuses [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Maladie de Machado-Joseph type 1 [Maladie ORDO]
- Maladie de Machado-Joseph type 2 [Maladie ORDO]
- Maladie de Machado-Joseph type 3 [Maladie ORDO]
- maladie de Machado-Joseph, type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- ataxies spinocérébelleuses [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie spino-cérébelleuse de type 3 [Concept Radlex]
- Ataxie spinocérébelleuse type 3 [Phénotype OMIM]
- Ataxie spinocérébelleuse type 3 [Maladie ORDO]
- Maladie de Joseph [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Machado-Joseph [Terme DicoCLM]
- Maladie de Machado-Joseph [MeSH Concept]
- ataxie spinocérébelleuse de type 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Machado-Joseph [Descripteur MeSH]
- maladie des Açores [Concept SNOMED CT]
- maladie des açores [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ATXN3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients