Ataxie spinocérébelleuse type 3

Libellé préféré : Ataxie spinocérébelleuse type 3;

Symbole : MJD;

Acronyme CISMeF : MJD; SCA3;

Titres et symboles alternatifs : maladie de Machado-Joseph; atrophie spinopontine;

ID préfixé : #109150;

Détails

Identifiant d'origine

109150;

CUI UMLS

C0024408;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni [Maladie ORDO]
- amyotrophies [Descripteur MeSH]
- ataxies spinocérébelleuses [Descripteur MeSH]
- dégénérescence spino-pontine [Notion SNOMED]
Alignements automatiques faux
- Atrophie spino-pontine [MeSH Concept]
- dégénérescence spino-pontine [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- maladie de Machado-Joseph, type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Ataxie spinocérébelleuse type 3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie spino-cérébelleuse de type 3 [Concept Radlex]
- Ataxie spinocérébelleuse type 3 [Maladie ORDO]
- Maladie de Joseph [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Machado-Joseph [Concept NCIt]
- Maladie de Machado-Joseph [MeSH Concept]
- Maladie de Machado-Joseph [Terme DicoCLM]
- ataxie spinocérébelleuse de type 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Machado-Joseph [Descripteur MeSH]
- maladie des Açores [Concept SNOMED CT]
- maladie des açores [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse modérée [Terme HPO]
- Bradykinésie [Terme HPO]
- Douleur chronique [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Dégénérescence du tractus spinocérébelleux [Terme HPO]
- Démence [Terme HPO]
- Fasciculations [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Quatrième ventricule légèrement élargi [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- absence de réflexe au niveau de la cheville [Terme HPO]
- anticipation génétique [Terme HPO]
- ataxie cérébelleuse progressive [Terme HPO]
- ataxie des membres [Terme HPO]
- ataxie tronculaire [Terme HPO]
- crampe musculaire [Terme HPO]
- diplopie [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysfonctionnement du sphincter de la vessie urinaire [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- désordre du sphincter [Terme HPO]
- fasciculations faciolinguales [Terme HPO]
- gliose [Terme HPO]
- instabiltié posturale [Terme HPO]
- nystagmus du regard [Terme HPO]
- ophtalmoplégie externe [Terme HPO]
- ophtalmoplégie supranucléaire [Terme HPO]
- parkinsonisme [Terme HPO]
- physiologie anormale du système nerveux autonome [Terme HPO]
- quatrième ventricule élargi [Terme HPO]
- rigidité [Terme HPO]
- réflexes au niveau de la cheville diminués ou absents [Terme HPO]
- saccades dissymétriques [Terme HPO]
- sensation vibratoire diminuée [Terme HPO]
- signes extrapyramidaux [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients