myopathie centronucléaire type 1

Libellé préféré : myopathie centronucléaire type 1;

Acronyme CISMeF : CNM1;

Définition NCIt : Myopathie héréditaire autosomique dominante ou récessive, due à des mutations des gènes DNM2, BIN1 et TTN. Microscopiquement, il y a un déplacement central du noyau dans les cellules musculaires. Il se caractérise par une faiblesse musculaire et une atrophie des muscles squelettiques.;

Détails

Identifiant d'origine

C126689;

CUI UMLS

C4551952;

A pour site(s) associé(s)
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Myopathie centronucléaire autosomique dominante [MeSH Concept]
- Myopathie centronucléaire autosomique dominante [Maladie ORDO]
- myopathie centronucléaire autosomique dominante [Concept SNOMED CT]
- myopathie centronucléaire, type 1 [Phénotype OMIM]
- myopathie centronucléaire, type 1 [MeSH Concept]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- myopathies congénitales structurales [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- myopathie centronucléaire, type 1 [Phénotype OMIM]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène BIN1 [Concept NCIt]
- gène DNM2 [Concept NCIt]
- gène TTN [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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