myopathie centronucléaire, type 1

Libellé préféré : myopathie centronucléaire, type 1;

Symbole : CNM1;

Acronyme CISMeF : CNM1;

Titres et symboles alternatifs : myopathie centronucléaire autosomique dominante;

ID préfixé : #160150;

Détails

Identifiant d'origine

160150;

CUI UMLS

C4551952;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Myopathie centronucléaire autosomique dominante [Maladie ORDO]
- Myopathie centronucléaire autosomique dominante [MeSH Concept]
- myopathie centronucléaire autosomique dominante [Concept SNOMED CT]
- myopathie centronucléaire avec hypotrophie des fibres de type I [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- myopathie centronucléaire type 1 [Concept NCIt]
- myopathie centronucléaire, type 1 [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- myopathie myotubulaire autosomique dominant [MeSH Concept]
- myopathies congénitales structurales [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- myopathie centronucléaire [Concept DO]
Concept(s) ORDO
- Myopathie centronucléaire autosomique dominante [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie centronucléaire autosomique dominante [MeSH Concept]
- Myopathie centronucléaire autosomique dominante [Maladie ORDO]
- myopathie centronucléaire autosomique dominante [Concept SNOMED CT]
- myopathie centronucléaire type 1 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- EMG : anomalies myopathiques [Terme HPO]
- Expression faciale endormie [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Hypertrophie musculaire [Terme HPO]
- Noyaux du cervelet [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- fatigabilité facile [Terme HPO]
- hyperlordose [Terme HPO]
- ophtalmoplégie externe [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- prédominance des fibres musculaires type 1 [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients