Myopathie centronucléaire autosomique dominante

Libellé préféré : Myopathie centronucléaire autosomique dominante;

Définition CISMeF : La myopathie centronucléaire autosomique dominante (MCN-AD) est une maladie neuromusculaire héréditaire définie par la déposition centrale des nombreux noyaux des fibres musculaires sur la biopsie musculaire et des signes d'une myopathie congénitale.;

Acronyme CISMeF : MCN-AD; AD-MCN;

Détails

Identifiant d'origine

M0563844;

CUI UMLS

C1834558;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Myopathie centronucléaire autosomique dominante [Maladie ORDO]
- myopathie centronucléaire autosomique dominante [Concept SNOMED CT]
- myopathie centronucléaire avec hypotrophie des fibres de type I [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- myopathie centronucléaire type 1 [Concept NCIt]
- myopathie centronucléaire, type 1 [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie centronucléaire autosomique dominante [Maladie ORDO]
- myopathie centronucléaire autosomique dominante [Concept SNOMED CT]
- myopathie centronucléaire, type 1 [Phénotype OMIM]
Record lié au concept
- myopathies congénitales structurales [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients