déficit en alpha méthylacyl CoA racémase

Libellé préféré : déficit en alpha méthylacyl CoA racémase;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome AMACR est une maladie rare due à des mutations du gène AMACR. Elle est caractérisée par des anomalies neurologiques apparaissant à l'âge adulte, incluant un déclin cognitif, des convulsions et une neuropathie sensorimotrice.;

Traductions automatiques par l'ANS : AMACR; Déficit en alpha-méthylacyl-CoA racémase;

Détails

Identifiant d'origine

C119677;

CUI UMLS

C3280428;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- déficit en alpha méthylacyl CoA racemase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en alpha méthylacyl CoA racemase [MeSH Concept]
- déficit en alpha méthylacyl CoA racemase [Phénotype OMIM]
- déficit en alpha méthylacyl CoA racémase [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4 [Maladie ORDO]
- alpha-methylacyl-CoA racemase [Gène ORDO]
- déficit congénital de synthèse d'acide biliairel de type 4 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en alpha méthylacyl CoA racemase [Phénotype OMIM]
- déficit en alpha méthylacyl CoA racemase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en alpha méthylacyl CoA racemase [MeSH Concept]
- déficit en alpha méthylacyl CoA racémase [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène AMACR [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients