déficit en alpha méthylacyl CoA racemase

Libellé préféré : déficit en alpha méthylacyl CoA racemase;

Symbole : AMACRD;

Acronyme CISMeF : AMACRD;

Titres et symboles alternatifs : déficit en AMACR;

ID préfixé : #614307;

Détails

Identifiant d'origine

614307;

CUI UMLS

C3280428;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4 [Maladie ORDO]
- déficit congénital de synthèse d'acide biliairel de type 4 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- déficit en alpha méthylacyl CoA racémase [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en alpha méthylacyl CoA racemase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en alpha méthylacyl CoA racemase [MeSH Concept]
- déficit en alpha méthylacyl CoA racémase [Concept SNOMED CT]
- déficit en alpha méthylacyl CoA racémase [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Rétinite pigmentaire [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dépression [Terme HPO]
- hypogonadisme hypergonadotrophique [Terme HPO]
- migraine [Terme HPO]
- neuropathie sensori-motrice [Terme HPO]
- état de mal épileptique [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- Anomalie du foie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients