déficit congénital de synthèse d'acide biliairel de type 4

Libellé préféré : déficit congénital de synthèse d'acide biliairel de type 4; déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4;

Définition CIM-11 : Le défaut de synthèse congénitale de l'acide biliaire de type 4 (défaut de type 4 du bas) est une anomalie de la synthèse d'acide biliaire caractérisée par une légère maladie cholestatique du foie, une malabsorption du gras et / ou une maladie neurologique.;

Synonyme CIM-11 : déficit en AMACR; déficit en alpha-méthyl-acyl-CoA racémase; maladie du foie - rétinite pigmentaire - polyneuropathie - épilepsie;

Détails

Identifiant d'origine

1957485343;

CUI UMLS

C1858328;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4 [Maladie ORDO]
- Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4 [Phénotype OMIM]
- anomalie congénitale de la synthèse d'acide biliaire de type 4 [MeSH Concept]
- anomalie congénitale de la synthèse d'acide biliaire de type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- déficit en alpha méthylacyl CoA racemase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en alpha méthylacyl CoA racemase [MeSH Concept]
- déficit en alpha méthylacyl CoA racemase [Phénotype OMIM]
- déficit en alpha méthylacyl CoA racémase [Concept SNOMED CT]
- déficit en alpha méthylacyl CoA racémase [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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