anomalie congénitale de la synthèse d'acide biliaire de type 4

Libellé préféré : anomalie congénitale de la synthèse d'acide biliaire de type 4;

Synonyme CISMeF : Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4; Alpha-méthylacyl-CoA racémase, déficit en; acide trihydroxycoprostanique dans la bile;

Détails

Identifiant d'origine

C535444;

CUI UMLS

C1858328;

Alignements manuels CISMeF
- Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4 [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- anomalie congénitale de la synthèse d'acide biliaire de type 4 [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4 [Phénotype OMIM]
- Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4 [Maladie ORDO]
- déficit congénital de synthèse d'acide biliairel de type 4 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Médicament(s) indiqué(s)
- KOLBAM [Racine Pharmacologique]
Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
- KOLBAM 250 mg, gélule [Spécialité pharmaceutique]
- KOLBAM 50 mg, gélule [Spécialité pharmaceutique]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Racémases et épimérases [Descripteur MeSH]
- cholestase intrahépatique [Descripteur MeSH]
- maladies péroxysomiales [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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