Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4

Libellé préféré : Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4;

Symbole : CBAS4;

Acronyme CISMeF : CBAS4;

ID préfixé : #214950;

Détails

Identifiant d'origine

214950;

CUI UMLS

C1858328;

Concept(s) ORDO
- Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4 [Maladie ORDO]
- anomalie congénitale de la synthèse d'acide biliaire de type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- anomalie congénitale de la synthèse d'acide biliaire de type 4 [MeSH Concept]
- déficit congénital de synthèse d'acide biliairel de type 4 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Hyperbilirubinémie [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Tests hépatiques anormaux [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie de la cascade de la coagulation [Terme HPO]
- cholestase intra-hépatique [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- hépatite à cellules géantes [Terme HPO]
- ictère néonatal [Terme HPO]
- ictère néonatal prolongé [Terme HPO]
- insuffisance hépatique [Terme HPO]
- malabsorption des graisses [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients