déficit en protéine bifonctionnelle D

Libellé préféré : déficit en protéine bifonctionnelle D;

Synonymes NCIt : déficit en enzyme bifonctionnelle D; déficit en protéine multifonctionnelle du peroxysome;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome HSD17B4 est une maladie héréditaire rare, autosomique récessive due à une mutation du gène HSD17B4. Elle est caractérisée par une neurodégénérescence débutant au cours de la petite enfance, une hypotonie et des convulsions. La majorité des personnes atteintes ne possède pas de capacités de développement.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en enzyme multifonctionnelle péroxysomale; Déficit en MFE2 (enzyme multifonctionnelle péroxysomale); Syndrome pseudo-Zellweger; Déficit enzymatique multifonctionnel;

Détails

Identifiant d'origine

C119676;

CUI UMLS

C0342870;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en enzyme bifonctionnelle [Maladie ORDO]
- Syndrome pseudo-Zellweger [Maladie ORDO]
- déficit en enzyme bifonctionnelle peroxysomale [MeSH Concept]
- déficit en enzyme bifonctionnelle peroxysomale [Concept SNOMED CT]
- déficit en protéine bifonctionnelle D [Phénotype OMIM]
- déficit enzymatique peroxisomal D-bifonctionnel [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome pseudo-Zellweger [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome pseudo-Zellweger [MeSH Concept]
- syndrome pseudo-Zellweger [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en enzyme bifonctionnelle [Maladie ORDO]
- déficit en enzyme bifonctionnelle peroxysomale [Concept SNOMED CT]
- déficit en enzyme bifonctionnelle peroxysomale [MeSH Concept]
- déficit en protéine bifonctionnelle D [Phénotype OMIM]
- déficit enzymatique peroxisomal D-bifonctionnel [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène HSD17B4 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- fonction pathologique [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients