" /> syndrome pseudo-Zellweger - CISMeF





Libellé préféré : syndrome pseudo-Zellweger;

Définition CIM-11 : Le syndrome de pseudo-zellweger est un trouble peroxysomal caractérisé par les mêmes signes cliniques que ceux observés dans le syndrome de zellweger classique, mais avec la présence de peroxysomes abondants et volumineux dans les cellules hépatiques, au lieu d'un manque de peroxysomes fonctionnels.;

Synonyme CIM-11 : déficit en 3-cétoacyl-CoA thiolase; déficit en thiolase peroxysomale;

Synonyme CISMeF : déficit en peroxysome thiolase; déficit en 3-céto acyl-CoA thiolase;

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Le syndrome de pseudo-zellweger est un trouble peroxysomal caractérisé par les mêmes signes cliniques que ceux observés dans le syndrome de zellweger classique, mais avec la présence de peroxysomes abondants et volumineux dans les cellules hépatiques, au lieu d'un manque de peroxysomes fonctionnels.

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05/05/2024


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