déficit en protéine bifonctionnelle D

Libellé préféré : déficit en protéine bifonctionnelle D;

Titres et symboles alternatifs : déficit en enzyme bifonctionnelle peroxysomale; déficit en 17-@bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase, type IV; déficit en PBFE; déficit en DBP;

ID préfixé : #261515;

Détails

Identifiant d'origine

261515;

CUI UMLS

C0342870;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- dysgénésie gonadique type XX surdité [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Déficit en enzyme bifonctionnelle [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en enzyme bifonctionnelle [Maladie ORDO]
- déficit en enzyme bifonctionnelle peroxysomale [Concept SNOMED CT]
- déficit en enzyme bifonctionnelle peroxysomale [MeSH Concept]
- déficit en protéine bifonctionnelle D [Concept NCIt]
- déficit enzymatique peroxisomal D-bifonctionnel [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Ascite du foetus [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Cholestase [Terme HPO]
- Corps calleux atrophique/hypoplasique [Terme HPO]
- Diminution de la masse musculaire [Terme HPO]
- Dolichocéphalie [Terme HPO]
- Dysmyélination cérébrale [Terme HPO]
- Dysplasie du cortex cérébral [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Electrorétinogramme aboli [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Insuffisance corticosurrénalienne [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Polymicrogyrie [Terme HPO]
- Prolifération de néocanaux biliaires [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Tests hépatiques anormaux [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- accumulation d'acides gras à très longue chaîne [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- atrophie/dégénérescence impliquant les corps calleux [Terme HPO]
- calcification ponctuée [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées tonico-cloniques [Terme HPO]
- cécité [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- ectrodactylie (mains) [Terme HPO]
- gliose [Terme HPO]
- grandes fontanelles [Terme HPO]
- hypoplasie cérébrale [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie thoracique [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- insuffisance surrénalienne primaire [Terme HPO]
- kyste rénal [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- orteil en marteau [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- régression motrice [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- scaphocéphalie [Terme HPO]
- soudure tardive des fontanelles [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- stéatose hépatique [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- fonction pathologique [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients