dysgénésie gonadique type XX surdité

Libellé préféré : dysgénésie gonadique type XX surdité;

Synonyme CISMeF : dysgénésie ovarienne, avec surdité neurosensorielle; déficit en 17-@bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase, type IV; déficit en complexe enzymatique bifonctionnelle peroxysomale; syndrome de Perrault;

Détails

Identifiant d'origine

C537286;

CUI UMLS

C0685838;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- déficit en enzyme bifonctionnelle peroxysomale [Concept SNOMED CT]
- déficit en protéine bifonctionnelle D [Phénotype OMIM]
- syndrome de Perrault [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- dysgénésie gonadique type XX surdité [MeSH Concept]
- déficit en enzyme bifonctionnelle peroxysomale [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Perrault [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Perrault [Maladie ORDO]
- dysgénésie gonadique avec dysfonctionnement auditif, hérédité récessive autosomique [Notion SNOMED]
- dysgénésie gonadique avec dysfonctionnement auditif, hérédité récessive autosomique [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- dysgénésie gonadique 46, XX [Descripteur MeSH]
- surdité neurosensorielle [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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