dysgénésie gonadique avec dysfonctionnement auditif, hérédité récessive autosomique

Libellé préféré : dysgénésie gonadique avec dysfonctionnement auditif, hérédité récessive autosomique;

Synonyme SNOMED : dysgénésie gonadique avec surdité de perception, hérédité récessive autosomique; syndrome de perrault;

Détails

Identifiant d'origine

D4-80052;

CUI UMLS

C0685838;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Perrault [Maladie ORDO]
- Syndrome de Perrault [Phénotype OMIM]
- dysgénésie gonadique avec dysfonctionnement auditif, hérédité récessive autosomique [Concept SNOMED CT]
- dysgénésie gonadique type XX surdité [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de Perrault [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Dysgénésie gonadique d'intérêt gynécologique [Maladie ORDO]
- Insuffisance ovarienne précoce non acquise [Maladie ORDO]
- Surdité génétique syndromique [Maladie ORDO]
Correspondance SNOMED CT
- dysgénésie gonadique avec dysfonctionnement auditif, hérédité récessive autosomique [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Perrault [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Perrault [Maladie ORDO]
- dysgénésie gonadique avec dysfonctionnement auditif, hérédité récessive autosomique [Concept SNOMED CT]
- dysgénésie gonadique type XX surdité [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysgénésie gonadique type XX surdité [MeSH Concept]
Métaterme(s)
- pédiatrie [Métaterme CISMeF]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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