syndrome de Perrault

Libellé préféré : syndrome de Perrault;

Définition CIM-11 : Le syndrome de perrault se caractérise par l'association de la dysgenèse ovarienne chez les femmes ayant une déficience auditive sensorinéale. dans des rapports plus récents de sp, certains auteurs ont décrit des anomalies neurologiques, notamment l'ataxie cérébelleuse progressive et le déficit intellectuel.;

Détails

Identifiant d'origine

256968598;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Perrault [Maladie ORDO]
- dysgénésie gonadique avec dysfonctionnement auditif, hérédité récessive autosomique [Concept SNOMED CT]
- dysgénésie gonadique avec dysfonctionnement auditif, hérédité récessive autosomique [Notion SNOMED]
- dysgénésie gonadique type XX surdité [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Perrault [Séries phénotypiques OMIM]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- syndrome de Perrault, type 1 [Phénotype OMIM]

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