déficit en acyl-CoA déhydrogénase à longue chaine

Libellé préféré : déficit en acyl-CoA déhydrogénase à longue chaine;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie génétique caractérisée par un déficit en enzyme à longue chaîne acyl-coenzyme A déshydrogénase qui métabolise les acides gras à longue chaîne. Les signes et les symptômes apparaissent pendant la petite enfance ou dans l'enfance et peuvent être déclenchés au cours du jeûne, de la maladie ou de l'exercice. Ils incluent une hypoglycémie, une faiblesse musculaire et une léthargie.;

Traductions automatiques par l'ANS : Acyl-CoA dehydrogenase, long-chain deficiency; LCAD; Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue;

Détails

Identifiant d'origine

C84537;

CUI UMLS

C0220711;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en LCAD [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue [Maladie ORDO]
- déficit en acyl-CoA déhydrogénase à longue chaine [MeSH Concept]
- déficit en acyl-CoA déhydrogénase à longue chaine [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en acyl-CoA déhydrogénase à longue chaine [Concept SNOMED CT]
- déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaine longue [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue [Phénotype OMIM]
- déficit en VLCAD [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à longue chaîne [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en LCAD [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue [Maladie ORDO]
- déficit en acyl-CoA déhydrogénase à longue chaine [MeSH Concept]
- déficit en acyl-CoA déhydrogénase à longue chaine [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en acyl-CoA déhydrogénase à longue chaine [Concept SNOMED CT]
- déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaine longue [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ACADL [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients