Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

Libellé préféré : Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue;

Symbole : ACADVLD;

Acronyme CISMeF : ACADVLD;

ID préfixé : #201475;

Details

Identifiant d'origine

201475;

CUI UMLS

C3887523;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en VLCAD [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue [Maladie ORDO]
- déficit en VLCAD [MeSH Concept]
- déficit en VLCAD [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes très longues [Concept NCIt]
- déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes très longues [Concept SNOMED CT]
- déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaine très longue [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue [Maladie ORDO]
- déficit en acyl-CoA déhydrogénase à longue chaine [MeSH Concept]
- déficit en acyl-CoA déhydrogénase à longue chaine [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en acyl-CoA déhydrogénase à longue chaine [Concept NCIt]
- déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
Concept(s) ORDO
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en VLCAD [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue [Maladie ORDO]
- déficit en VLCAD [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes très longues [Concept SNOMED CT]
- déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes très longues [Concept NCIt]
- déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaine très longue [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Cardiomégalie [Terme HPO]
- Hyperammoniémie [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Nécrose hépatocellulaire [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vomissement épisodique [Terme HPO]
- acidurie dicarboxylique [Terme HPO]
- arrêt respiratoire [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- carnitine plasmatique diminuée [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées tonico-cloniques [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- fibrose périportale [Terme HPO]
- fraction d'éjection réduite [Terme HPO]
- hypoglycémie non cétosique [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- mort subite cardiaque [Terme HPO]
- myalgie induite par l'exercice [Terme HPO]
- myoglobinurie induite par l'effort [Terme HPO]
- raideur musculaire [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- rhabdomyolyse dues à un exercice [Terme HPO]
- stéatose hépatique [Terme HPO]
- tachypnée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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