déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes très longues

Libellé préféré : déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes très longues;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble héréditaire autosomique récessif caractérisé par un déficit en enzyme très long-chain acyl-coenzyme A déshydrogénase, qui métabolise les acides gras à chaîne longue. Les signes et les symptômes peuvent apparaître au cours de la petite enfance, au début de l'enfance ou plus tard dans la vie. Les manifestations cliniques au cours de la petite enfance incluent une cardiomyopathie, des arythmies, une hypotonie et une hépatomégalie. Les manifestations précoces incluent une hypoglycémie et une hépatomégalie. Les manifestations les plus tardives incluent une douleur musculaire, des crampes et une rhabdomyolyse.;

Traductions automatiques par l'ANS : VLCAD; Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaine très longue; Acyl-CoA dehydrogenase, déficit en très longue chaine; Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue;

Détails

Identifiant d'origine

C98647;

CUI UMLS

C3887523;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en VLCAD [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue [Maladie ORDO]
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue [Phénotype OMIM]
- déficit en VLCAD [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en VLCAD [MeSH Concept]
- déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes très longues [Concept SNOMED CT]
- déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaine très longue [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en VLCAD [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue [Phénotype OMIM]
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue [Maladie ORDO]
- déficit en VLCAD [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes très longues [Concept SNOMED CT]
- déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaine très longue [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ACADVL [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Long-chain-acyl-CoA dehydrogenase [Descripteur MeSH]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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