Libellé préféré : déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaine très longue;
Définition CIM-11 : La déficience en très longue chaîne de l'acyl-coa déshydrogénase (vlcad) est une erreur
innée d'oxydation des acides gras à longue chaîne mitochondriale avec une présentation
variable incluant une forme sévère avec épisodes récurrents d'hypoglycémie hypocétotique,
souvent associée à une cardiomyopathie hypertrophique avec épanchement péricardique,
ou arythmie, qui peut mener à un arrêt cardiorespiratoire chez les nouveau-nés ou
les nourrissons.;
Synonyme CIM-11 : déficit en VLCAD; déficit en VLCAD - [Acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaine]; acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaine;
Synonyme CISMeF : déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue; VLCAD - [acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue] déficit;
Identifiant d'origine : 907810567;
CUI UMLS : C3887523;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Type(s) sémantique(s)
La déficience en très longue chaîne de l'acyl-coa déshydrogénase (vlcad) est une erreur
innée d'oxydation des acides gras à longue chaîne mitochondriale avec une présentation
variable incluant une forme sévère avec épisodes récurrents d'hypoglycémie hypocétotique,
souvent associée à une cardiomyopathie hypertrophique avec épanchement péricardique,
ou arythmie, qui peut mener à un arrêt cardiorespiratoire chez les nouveau-nés ou
les nourrissons.
