dyskinésie ciliaire primitive, type 29

Libellé préféré : dyskinésie ciliaire primitive, type 29;

Acronyme CISMeF : CILD29;

Définition NCIt : Déficit primaire de la motilité ciliaire primaire autosomique récessif par mutation (s) du gène CCNO, codant pour la cycline-O.;

Détails

Identifiant d'origine

C172393;

CUI UMLS

C4014534;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- dyskinésie ciliaire primitive, type 29 [Concept DO]
- dyskinésie ciliaire primitive, type 29 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- dyskinésie ciliaire primitive, type 29 [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CCNO [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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