syndrome myasthénique congénital, type 5

Libellé préféré : syndrome myasthénique congénital, type 5;

Acronyme CISMeF : CMS5;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome myasthénique congénital par mutation (s) du gène COLQ, codant pour le peptide de la queue du collagène de l'acétylcholinestérase. Il se transmet selon un mode autosomique récessif.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en acétylcholinestérase en plaque; Syndrome myasthénique congénital type 5; EAD.;

Détails

Identifiant d'origine

C129304;

CUI UMLS

C1864233;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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