Syndrome de Papillon-Lefèvre

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Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le gène de la cathepsine C est une maladie héréditaire rare, autosomique récessive, due à des mutations du gène de la cathepsine C. Elle se manifeste par une parodontite conduisant à la perte prématurée des dents et une kératodermie palmo-plantaire.;

Traductions automatiques par l'ANS : Maladie de Papillon-Lefevre; Syndrome de Papillon-Lefevre;

Détails

Identifiant d'origine

C84992;

CUI UMLS

C0030360;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Papillon–Lefèvre [Terme Préféré MedDRA]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Papillon-Lefèvre [MeSH Concept]
- Syndrome de Papillon-Lefèvre [Maladie ORDO]
- Syndrome de Papillon-Lefèvre [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Papillon–Lefèvre [Terme Préféré MedDRA]
- maladie de Papillon-Lefèvre [Descripteur MeSH]
- papillon-Lefèvre syndrome [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de papillon-lefèvre [Concept SNOMED CT]
- syndrome de papillon-lefèvre [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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