déficit de la protéine B associée au surfactant pulmonaire

Libellé préféré : déficit de la protéine B associée au surfactant pulmonaire;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La maladie est autosomique récessive due à une mutation (s) du gène SFTPB codant pour la protéine B associée au surfactant pulmonaire. Elle est caractérisée par une maladie respiratoire sévère de type détresse et répond mal à l'administration exogène de surfactant.;

Traductions automatiques par l'ANS : Dysfonction du métabolisme du surfactant pulmonaire; Déficit en protéine B du surfactant; SMDP1.; Déficit en apoprotéine B du surfactant;

Détails

Identifiant d'origine

C99068;

CUI UMLS

C1968602;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Anomalies des protéines du surfactant pulmonaire, type 1 [Phénotype OMIM]
- anomalies des protéines du surfactant pulmonaire, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit congénital de la protéine B associée au surfactant pulmonaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit congénital de la protéine B associée au surfactant pulmonaire [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- protéinose alvéolaire pulmonaire [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anomalies des protéines du surfactant pulmonaire, type 1 [Phénotype OMIM]
- Anomalies des protéines du surfactant pulmonaire, type 1 [MeSH Concept]
- anomalies des protéines du surfactant pulmonaire, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit congénital de la protéine B associée au surfactant pulmonaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit congénital de la protéine B associée au surfactant pulmonaire [MeSH Concept]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SFTPB [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients