intolérance aux protéines lysinuriques

Libellé préféré : intolérance aux protéines lysinuriques;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un trouble causé par l'incapacité de digest et d'utiliser la lysine, l'arginine et l'ornithine. L'intolérance aux protéines lysinuriques est due à des mutations du gène SLC7A7. Le transporteur des acides aminés y L, le produit du gène SLC7A7, est impliqué dans le transport de la lysine, de l'arginine et de l'ornithine entre les cellules du corps.;

Détails

Identifiant d'origine

C121563;

CUI UMLS

C0268647;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie [Terme Préféré MedDRA]
- Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie [Maladie ORDO]
- Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie [Phénotype OMIM]
- Intolérance aux protéines lysinuriques [MeSH Concept Supplémentaire]
- Intolérance aux protéines lysinuriques [MeSH Concept]
- intolérance aux protéines lysinuriques [Concept SNOMED CT]
- intolérance aux protéines lysinuriques [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- intolérance aux protéines lysinuriques [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie [Maladie ORDO]
- Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie [Phénotype OMIM]
- Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie [Terme Préféré MedDRA]
- Intolérance aux protéines lysinuriques [MeSH Concept Supplémentaire]
- Intolérance aux protéines lysinuriques [MeSH Concept]
- aminoacidurie hyperdibasique de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- intolérance aux protéines lysinuriques [Concept SNOMED CT]
- intolérance aux protéines lysinuriques [Notion SNOMED]
- intolérance aux protéines lysinuriques [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SLC7A7 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- aminoacidurie hyperdibasique de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

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Vous pouvez consulter :

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