Libellé préféré : intolérance aux protéines lysinuriques;
Définition CIM-11 : L'intolérance aux protéines lysinuriques est une maladie multisystémique héréditaire
très rare causée par la distrubance du métabolisme des acides aminés. les patients
atteints de vomissements, de diarrhée, de retard de croissance, d'hépatosplénomégalie,
d'anomalies de la moelle osseuse, d'ostéopénie, d'épisodes de coma hyperammoniémique,
de déficit intellectuel, de modification de la réponse immunitaire, de maladie rénale
chronique et d'atteinte pulmonaire (surtout la protéinose alvéolaire pulmonaire -
pap) et, dans une moindre mesure, par une maladie pulmonaire interstitielle). la perturbation
métabolique de l'ipl provoque une augmentation de l'excrétion rénale et une absorption
réduite de l'intestin des acides aminés cationiques et de l'acidurie orotique. l'ipl
est causée par des mutations de la famille des porteurs du soluté 7;
Synonyme CIM-11 : LPI - [Intolérance aux protéines lysinuriques]; lysinurie congénitale;
Acronyme CIM-11 : LPI;
Identifiant d'origine : 972050440;
CUI UMLS : C0268647;
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L'intolérance aux protéines lysinuriques est une maladie multisystémique héréditaire
très rare causée par la distrubance du métabolisme des acides aminés. les patients
atteints de vomissements, de diarrhée, de retard de croissance, d'hépatosplénomégalie,
d'anomalies de la moelle osseuse, d'ostéopénie, d'épisodes de coma hyperammoniémique,
de déficit intellectuel, de modification de la réponse immunitaire, de maladie rénale
chronique et d'atteinte pulmonaire (surtout la protéinose alvéolaire pulmonaire -
pap) et, dans une moindre mesure, par une maladie pulmonaire interstitielle). la perturbation
métabolique de l'ipl provoque une augmentation de l'excrétion rénale et une absorption
réduite de l'intestin des acides aminés cationiques et de l'acidurie orotique. l'ipl
est causée par des mutations de la famille des porteurs du soluté 7
