acrocéphalosyndactylie Type III

Libellé préféré : acrocéphalosyndactylie Type III;

Synonymes NCIt : syndrome de Saethre-Chotzen;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome TWIST1 est caractérisé par la fermeture prématurée des os du crâne entraînant une anomalie de la tête, un front haut, un hypertélorisme et une asymétrie faciale. Il peut être associé à la fusion de certains doigts ou des orteils.;

Traductions automatiques par l'ANS : Acro-céphalo-syndactylie type III;

Détails

Identifiant d'origine

C75034;

CUI UMLS

C0175699;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- acrocéphalosyndactylie [Descripteur MeSH]
- twist family bHLH transcription factor 1 [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- acrocéphalosyndactylie [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- SAETHRE-CHOTZEN SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome de Saethre-Chotzen [Maladie ORDO]
- Syndrome de Saethre-Chotzen [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Saethre-Chotzen [MeSH Concept]
- syndrome de Saethre-Chotzen [Concept SNOMED CT]
- syndrome de saethre-chotzen [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène TWIST1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients