Syndrome de Saethre-Chotzen

Libellé préféré : Syndrome de Saethre-Chotzen;

Symbole : SCS;

Acronyme CISMeF : ACS3; BPES3; SCS;

Titres et symboles alternatifs : acrocéphalosyndactylie, type III;

ID préfixé : #101400;

Détails

Identifiant d'origine

101400;

CUI UMLS

C0175699;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage TWIST1 [Concept NCIt]
- Caroline du Sud [Concept NCIt]
- Seychelles [Concept NCIt]
- Société américaine du cancer [Concept NCIt]
- acrocéphalosyndactylie [Descripteur MeSH]
- allèle sauvage ACSL3 [Concept NCIt]
- collège américain des chirurgiens [Concept NCIt]
- sclérodermie systémique [Descripteur MeSH]
- stimulation de la moelle épinière [Concept NCIt]
- syndrome de Saethre-Chotzen, avec anomalies des paupières [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Saethre-Chotzen, avec anomalies des paupières [MeSH Concept]
- twist family bHLH transcription factor 1 [Gène ORDO]
Alignements automatiques faux
- voie sous-cutanée [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Saethre-Chotzen [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- SAETHRE-CHOTZEN SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome de Saethre-Chotzen [Maladie ORDO]
- Syndrome de Saethre-Chotzen [MeSH Concept]
- acrocéphalosyndactylie Type III [Concept NCIt]
- syndrome de Saethre-Chotzen [Concept SNOMED CT]
- syndrome de saethre-chotzen [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Anomalie du pelvis [Terme HPO]
- Asymétrie faciale [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Buphtalmie [Terme HPO]
- Cancer du sein [Terme HPO]
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Foramen pariétal [Terme HPO]
- Front aplati [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Hallux valgus [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Nez en bec d'oiseau [Terme HPO]
- Palais étroit [Terme HPO]
- Proéminence anormale de la racine de l'hélix [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Syndactylie [Terme HPO]
- Syndactylie des orteils [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du coeur [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du système cardiovasculaire [Terme HPO]
- anomalie du système nasolacrymal [Terme HPO]
- aplasie du premier métatarsien [Terme HPO]
- asymétrie du crâne [Terme HPO]
- craniosynostose coronale [Terme HPO]
- crâniosynostose des sutures coronale, lambdoïde et/ou métopique [Terme HPO]
- crâniosynostose lambdoïde [Terme HPO]
- duplication partielle de la phalange distale de l'index [Terme HPO]
- duplication partielle de la phalange distale du majeur [Terme HPO]
- déficience intellectuelle modérée [Terme HPO]
- fente du menton [Terme HPO]
- hypoplasie de l'oreille externe [Terme HPO]
- hypoplasie du maxillaire [Terme HPO]
- implantation basse des cheveux sur le front [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- nez anormalement long [Terme HPO]
- nez pointu, long et fin [Terme HPO]
- nez étroit [Terme HPO]
- orbites peu profondes [Terme HPO]
- oreilles proéminentes [Terme HPO]
- oxycéphalie [Terme HPO]
- phalanges distales bifides de l'index et du majeur [Terme HPO]
- plagiocéphalie [Terme HPO]
- plagiocéphalie (assymétrie des orbites) [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- soudure tardive des fontanelles [Terme HPO]
- surdité [Terme HPO]
- synostose radio-ulnaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients