Libellé préféré : déficit en cofacteur du molybdène;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La maladie est autosomique récessive due à des mutations du gène MOCS1, codant pour
la protéine de biosynthèse du cofacteur du molybdène 1. Elle est caractérisée par
une mauvaise alimentation, une encéphalopathie, des convulsions et une dysmorphie
faciale.;