déficit en cofacteur du molybdène, groupe de complémentation A

Libellé préféré : déficit en cofacteur du molybdène, groupe de complémentation A;

Symbole : MOCODA;

Acronyme CISMeF : MOCODA;

ID préfixé : #252150;

Détails

Identifiant d'origine

252150;

CUI UMLS

C1854988;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type A [Maladie ORDO]
- déficit en cofacteur du molybdène, groupe de complémentation A [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en cofacteur du molybdène, groupe de complémentation A [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en cofacteur du molybdène, groupe de complémentation A [MeSH Concept]
- déficit en cofacteur du molybdène, groupe de complémentation A [Concept SNOMED CT]
- déficit en cofacteur à molybdène de type A [Concept DO]
- déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteur du molybdène [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase [Maladie ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Déficience en cofacteur molybdène [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène [Maladie ORDO]
- déficit en cofacteur du molybdène [Concept NCIt]
- déficit en cofacteur du molybdène [Concept DO]
- déficit en cofacteur du molybdène [Terme HPO]
- déficit en cofacteur du molybdène [MeSH Concept]
- déficit en cofacteur du molybdène [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène [Maladie ORDO]
- Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type A [Maladie ORDO]
- Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type A [Maladie ORDO]
- déficit en cofacteur du molybdène, groupe de complémentation A [MeSH Concept]
- déficit en cofacteur du molybdène, groupe de complémentation A [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en cofacteur du molybdène, groupe de complémentation A [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en cofacteur du molybdène, groupe de complémentation A [Concept SNOMED CT]
- déficit en cofacteur à molybdène de type A [Concept DO]
DO Cross reference
- déficit en cofacteur à molybdène de type A [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Absence d'urothione dans les urines [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Ectopie du cristallin [Terme HPO]
- Face longue [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Lithiase xanthique [Terme HPO]
- Luxation du cristallin [Terme HPO]
- Perte axonale [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Spasmes myocloniques [Terme HPO]
- Tonicité musculaire anormale [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- Xanthinurie [Terme HPO]
- activité réduite de la xanthine déshydrogénase [Terme HPO]
- augmentation de l'excrétion urinaire des sulfites, des thiosulfates, de la S-sulfocystéine, de la taurine, de l'hypoxanthine et de xanthine [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- diminution des sulfates et des urates urinaires [Terme HPO]
- déficit en aldéhyde oxydase [Terme HPO]
- déficit en cofacteur du molybdène [Terme HPO]
- déficit en sulfite oxydase [Terme HPO]
- démyélinisation périphérique [Terme HPO]
- gliose [Terme HPO]
- hypo-uricémie [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypoxanthine urinaire augmentée [Terme HPO]
- joues pleines [Terme HPO]
- luxation du cristallin [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- opisthotonos [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- sulfite urinaire augmenté [Terme HPO]
- thiosulfate urinaire augmenté [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
- tétraparésie spastique [Terme HPO]
- tétraplégie spastique [Terme HPO]
- urate urinaire diminué [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène [Maladie ORDO]
- Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type B [Maladie ORDO]
- Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type C [Maladie ORDO]
- déficit en cofacteur du molybdène [Concept DO]
- xanthinurie héréditaire de type 2 [Concept SNOMED CT]
- xanthinurie héréditaire de type 2 [Notion SNOMED]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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