xanthinurie héréditaire de type 2

Libellé préféré : xanthinurie héréditaire de type 2;

Synonyme SNOMED : déficit en xanthine-oxydase et en sulfite-oxydase; déficit en enzyme molybdoflavoprotéique; déficit en cofacteur molybdène;

Details

Identifiant d'origine

D6-40520;

CUI UMLS

C0268119;

Alignement(s) exact CIM-10
- autres anomalies du métabolisme de la purine et de la pyrimidine [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Xanthinurie type II [Maladie ORDO]
- Xanthinurie, type 2 [Phénotype OMIM]
- déficit en cofacteur du molybdène [Terme HPO]
- déficit en cofacteur du molybdène [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en cofacteur du molybdène [MeSH Concept]
- déficit en cofacteur du molybdène [Concept NCIt]
- xanthinurie de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- xanthinurie héréditaire de type 2 [Concept SNOMED CT]
- xanthinurie type II [MeSH Concept]
- xanthinurie type II [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance SNOMED CT
- xanthinurie héréditaire de type 2 [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en cofacteur molybdène [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène [Maladie ORDO]
- déficit en cofacteur du molybdène [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en cofacteur du molybdène [MeSH Concept]
- déficit en cofacteur du molybdène [Terme HPO]
- déficit en cofacteur du molybdène [Concept DO]
- déficit en cofacteur du molybdène [Concept NCIt]
- xanthinurie héréditaire de type 2 [Concept SNOMED CT]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
- sulfite oxydase [Notion SNOMED]
- xanthine oxydase [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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