Libellé préféré : xanthinurie de type 2;
Définition CIM-11 : La xanthinurie de type ii, un type de xanthinurie classique, est un rare trouble autosomique
récessif du métabolisme purique caractérisé par la déficience de la xanthine déshydrogénase
et de l'aldéhyde oxydase, conduisant à la formation de xanthine urolithiase urinaire
et menant, chez certains patients, à une insuffisance rénale. parmi les autres manifestations
moins courantes, mentionnons l'arthropathie, la myopathie et l'ulcère duodénal, tandis
que certains patients demeurent asymptomatiques.;
Synonyme CIM-11 : double déficit en xanthine déshydrogénase et en xanthine aldéhyde oxydase;
Identifiant d'origine : 1675893580;
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- Voir aussi inter- (CISMeF)
La xanthinurie de type ii, un type de xanthinurie classique, est un rare trouble autosomique
récessif du métabolisme purique caractérisé par la déficience de la xanthine déshydrogénase
et de l'aldéhyde oxydase, conduisant à la formation de xanthine urolithiase urinaire
et menant, chez certains patients, à une insuffisance rénale. parmi les autres manifestations
moins courantes, mentionnons l'arthropathie, la myopathie et l'ulcère duodénal, tandis
que certains patients demeurent asymptomatiques.
