Dystrophie cornéenne de Meesmann

Libellé préféré : Dystrophie cornéenne de Meesmann;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie cornéenne héréditaire autosomique dominante due à des mutations des gènes KRT3 et KRT12. Elle est caractérisée par la formation de multiples petits kystes dans la couche épithéliale de la cornée. Les kystes peuvent se rompre, entraînant douleur, rougeur et sensibilité à la lumière. La vision n'est généralement pas affectée.;

Traductions automatiques par l'ANS : Dystrophie cornéenne juvénile épithéliale de Meesmann;

Détails

Identifiant d'origine

C84795;

CUI UMLS

C0339277;

A pour site(s) associé(s)
- Cornée [Concept NCIt]
- œil [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie cornéenne de Meesmann [Descripteur PASCAL]
- Dystrophie cornéenne de Meesmann [MeSH Concept]
- Dystrophie cornéenne de Meesmann [Maladie ORDO]
- Dystrophie cornéenne épithéliale juvénile [Terme de bas niveau MedDRA]
- Dystrophie de Meesman [Terme de bas niveau MedDRA]
- dystrophie cornéenne de Meesmann [OMIM phenotypic series]
- dystrophie cornéenne de meesmann [Notion SNOMED]
- dystrophie cornéenne de meesmann [Concept SNOMED CT]
- dystrophie cornéenne de meesmann [Terme HPO]
- dystrophie cornéenne de meesmann [Descripteur MeSH]
- dystrophie cornéenne épithéliale juvénile de Meesmann [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- keratin 12 [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- dystrophie cornéenne de Meesmann, type 1 [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie cornéenne de Meesmann [Maladie ORDO]
- Dystrophie cornéenne de Meesmann [Descripteur PASCAL]
- Dystrophie cornéenne de Meesmann [MeSH Concept]
- Dystrophie cornéenne épithéliale juvénile [Terme de bas niveau MedDRA]
- dystrophie cornéenne de Meesmann, type 1 [Phénotype OMIM]
- dystrophie cornéenne de meesmann [Terme HPO]
- dystrophie cornéenne de meesmann [Descripteur MeSH]
- dystrophie cornéenne de meesmann [Notion SNOMED]
- dystrophie cornéenne de meesmann [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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