" /> dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale avec anomalies du cerveau et des yeux) type A, 1 - CISMeF





Libellé préféré : dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale avec anomalies du cerveau et des yeux) type A, 1;

Acronyme CISMeF : MDDGA1;

Définition NCIt : La dystrophie musculaire autosomique récessive par mutations du gène POMT1, codant pour la protéine O-mannosyl-transférase 1. Elle est associée à des malformations cérébrales et oculaires caractéristiques, un retard mental profond et un décès précoce.;

CUI Metathesaurus NCI : CL509267;

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29/03/2024


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