dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale avec anomalies du cerveau et
des yeux) type A, 1 - CISMeF
Dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale avec anomalies du cerveau et
des yeux) type A, 1Concept NCIt
Libellé préféré : dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale avec anomalies du cerveau et
des yeux) type A, 1;
Acronyme CISMeF : MDDGA1;
Définition NCIt : La dystrophie musculaire autosomique récessive par mutations du gène POMT1, codant
pour la protéine O-mannosyl-transférase 1. Elle est associée à des malformations cérébrales
et oculaires caractéristiques, un retard mental profond et un décès précoce.;