dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec anomalies du cerveau et des yeux), type a1

Libellé préféré : dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec anomalies du cerveau et des yeux), type a1;

Symbole : MDDGA1;

Acronyme CISMeF : MDDGA1;

Titres et symboles alternatifs : syndrome COD-MD; syndrome HARD; hydrocéphalie, agyrie, dysplasie rétinienne; syndrome de dysplasie cérébrooculaire et dystrophie musculaire;

ID préfixé : #236670;

Details

Identifiant d'origine

236670;

CUI UMLS

C4284790;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome muscle-oeil-cerveau [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale avec anomalies du cerveau et des yeux) type A, 1 [Concept NCIt]
- maladie muscle, oeil, cerveau et dystrophie musculaire congénitale [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Walker-Warburg [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire congénitale de Walker-Warburg [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Walker-Warburg [Descripteur MeSH]
- syndrome de warburg [Notion SNOMED]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Walker-Warburg [Maladie ORDO]
- Syndrome muscle-oeil-cerveau [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Walker et Warburg [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Walker-Warburg [MeSH Concept]
- Syndrome de Walker-Warburg [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire congénitale de Walker-Warburg [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale avec anomalies du cerveau et des yeux) type A, 1 [Concept NCIt]
- syndrome de Walker-Warburg [Concept NCIt]
- syndrome de Walker-Warburg [Descripteur MeSH]
- syndrome de warburg [Notion SNOMED]
- syndrome de warburg [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie de Peters [Terme HPO]
- Atrésie anale [Terme HPO]
- Atrésie du canal auditif externe [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Buphtalmie [Terme HPO]
- Cécité [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire congénitale [Terme HPO]
- Décollement de la rétine [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Front fuyant [Terme HPO]
- Glaucome [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hypotonie musculaire sévère [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Kystes de la fosse postérieure [Terme HPO]
- Malformation cérébelleuse [Terme HPO]
- Malformation de Dandy-Walker [Terme HPO]
- Microtie [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Mégalocornée [Terme HPO]
- Opacité cornéenne [Terme HPO]
- Polymicrogyrie [Terme HPO]
- Somnolence diurne excessive [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- agyrie [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- atrophie rétinienne [Terme HPO]
- colobome [Terme HPO]
- contracture congénitale [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- dysplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- dysplasie rénale [Terme HPO]
- dysplasie rétinienne [Terme HPO]
- encéphalocèle occipital [Terme HPO]
- faciès figé [Terme HPO]
- fente labiale supérieure [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie de l'oreille externe [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie du nerf optique [Terme HPO]
- hypoplasie du tronc cérébral [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- lissencéphalie type II [Terme HPO]
- malformation de la chambre antérieure [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- méningo-encéphalocèle [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- organes génitaux hypoplasiques [Terme HPO]
- pachygyrie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental profond [Terme HPO]
- somnolence diurne excessive [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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